Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) ist eine erbliche Muskelerkrankung. Sie wurde erstmals 1885 von den französischen Neurologen L. Landouzy und J. Déjerine beschrieben. Sie wird daher auch als Muskeldystrophie vom Typ Landouzy-Déjerine bezeichnet. Die lateinische Bezeichnung dieser Muskeldystrophie leitet sich aus den betroffenen Muskelgruppen her: die Muskelschwäche zeigt sich im Gesicht (fazio-), im Schultergürtel (-skapulo-) und an den Oberarmen (-humeral). Die durchschnittliche Häufigkeit der FSHD wird auf mindestens einen Erkrankten auf 20.000 Einwohner (1:20 000) geschätzt.

Muskelsymptome
Die Erkrankung beginnt im jugendlichen Alter oder im jungen Erwachsenenalter. In der Regel zeigt sich der muskelabbauende Prozeß frühzeitig in den runden Gesichtsmuskeln um Augen und Mund. Betroffene können ihre Augen nur unvollständig schließen und geben häufig an, daß sie niemals pfeiffen konnten. Bei einigen ist die Schwäche der Gesichtsmuskeln allerdings so schwach ausgeprägt, daß sie leicht übersehen werden kann. Alle Erkrankten zeigen eine Muskelschwäche des Schultergürtels und der Oberarme. Es bestehen Schwierigkeiten bei Überkopfarbeiten (Wäscheaufhängen, Tapezieren usw.). Im weiteren Verlauf kann die Muskelschwäche auf die Beinmuskeln (Gang auf der Hacke ist nicht mehr möglich), später auch auf die Beckenmuskulatur (Schwierigkeiten beim Treppensteigen) und auf die Rumpfmuskulatur (Probleme beim Aufrichten aus dem Liegen) übergehen. Nicht selten bildet sich die Muskelschwäche unterschiedlich im Bereich der linken und rechten Körperhälfte aus. Die Krankheit schreitet in der Regel langsam voran. Nur etwa 20% der Erkrankten benutzen später für längere Gehstrecken einen Rollstuhl. Betroffen ist nur die quergestreifte Muskulatur (Skelettmuskulatur), nicht aber die Herzmuskulatur. Bei sorgfältiger neurologischer Untersuchung zeigt sich die Muskelschwäche bei den meisten Betroffenen im Alter zwischen 20 und 30 Jahren. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht vermindert.

Bei 10-30% aller Erkrankten mit FSHD beginnt die Muskelschwäche bereits im Säuglingsalter oder frühen Kindesalter. Meist handelt es sich bei dieser kindlichen Form um ein erstmaliges Auftreten der Erkrankung in einer Familie. Weitere Familienmitglieder sind nicht erkrankt. Typisch für die kindliche Form der FSHD ist eine ausgeprägte Muskelschwäche vor dem 5. Lebensjahr. Insbesondere ist eine Muskelschwäche im Gesicht auffällig. Manchmal wird deshalb der Verdacht auf eine Lähmung der Gesichtsnerven geäußert. Es kommt zu einem rasch fortschreitenden Verlauf des muskelabbauenden Prozesses mit einer Schwäche im Schulter- und Beckengürtel. Auch die Beinmuskulatur ist schon vor dem 10. Lebensjahr mitbetroffen. Deshalb benötigen viele Erkrankte mit der kindlichen Form als Erwachsene einen Rollstuhl.
Narkoserisiken im Sinne eines Malignen-Hyperthermie-Syndroms sind bei Erkrankten mit FSHD nicht beschrieben. Trotzdem sollte jeder Betroffene im Rahmen von Allgemeinnarkosen die behandelnden Ärzte auf seine Muskelkrankheit aufmerksam machen.

Schwerhörigkeit und Veränderungen an der Netzhaut
Neben der fortschreitenden Muskelschwäche kann bei einigen Betroffenen zusätzlich eine Hochtonschwerhörigkeit auftreten. Dies wird insbesondere bei Betroffenen mit der kindlichen Form beobachtet. Eine Versorgung mit Hörgeräten sollte möglichst frühzeitig erfolgen. Veränderungen der Netzhautgefäße (retinale Mikroangiopathie) sind bisher nur in wenigen Familien mit FSHD beobachtet worden. Um diese Veränderungen im Auge nachzuweisen, sind besondere Untersuchungen der Netzhautgefäße mit einem Kontrastmittel (Fluoreszenzangiographie) durch einen spezialisierten Augenarzt notwendig. Zu einer Verschlechterung des Sehens führen diese Gefäßveränderungen nicht. Das Auftreten von Schwerhörigkeit und Augenhintergrundsveränderungen sagt nichts über den Verlauf der Muskelerkrankung aus.